La neurofibromatosis (NF) es un trastorno neurocutáneo genético que genera la capacitación de tumores en el sistema inquieto (neurofibromas). Estos se pueden desarrollar en el cerebro, la medula espinal y los nervios. Las manifestaciones visuales de la neurofibromatosis son máculas de color café con leche, lesiones en el iris llamadas nódulos de Lisch, pecas en la axila o bien en la ingle, y neurofibromas múltiples. Normalmente se diagnostica en los primeros años de vida o bien a lo largo de los primeros años de la edad adulta.

Causas de la neurofibromatosis

Mutaciones genéticas

La neurofibromatosis está ocasionada por mutaciones genéticas que se heredan, por norma general, de progenitores a hijos si bien asimismo pueden aparecer de forma espontánea. Los genes concretos implicados dependen del género de neurofibromatosis que son 3 (neurofibromatosis tipo 1, neurofibromatosis tipo dos y Schwannomatosis):

– El gen NF1, que es el que define la neurofibromatosis tipo 1, se sitúa en el cromosoma 17. Este gen genera una proteína llamada neurofibromina que ayuda a regular el desarrollo celular mas cuando está mutado genera la pérdida de la proteína favoreciendo el desarrollo celular sin control. Acostumbra a manifestarse en la infancia, tras el nacimiento, poco después o bien en torno a los 10 años. Es la más usual.
– El gen NF2, que define la neurofibromatosis tipo dos, se sitúa en el cromosoma 22. Produce una proteína llamada merlina o bien shwannamina que se hace cargo de eliminar los tumores. La mutación del gen causa la proliferación desmandada de las células por la pérdida de merlina. Es menos común que la NF1 y acostumbra a manifestarse en los últimos tiempos de la adolescencia y los primeros años de la adultez.

– Los genes SMARCB1 y LZTR1, que eliminan los tumores, generan la Schwannomatosis, el tipo más extraño de neurofibromatosis. Es poco usual y los casos acostumbran a manifestar síntomas entre los 25 y los 30 años de edad. La schwannomatosis hace que se desarrollen tumores en los nervios craneales, espinales y periféricos.
Los factores de peligro de los modelos 1 y dos de neurofibromatosis son:
– Tener antecedentes familiares.
– Herencia autosómica dominante (la enfermedad de hereda del progenitor perjudicado)

Síntomas de la neurofibromatosis

Dependen del género de neurofibromatosis

Los signos y síntomas de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) incluyen:
– Máculas cutáneas sin relieve de color café con leche

– Pecas en la zona de las axilas y la ingle que aparecen entre los tres y cinco años.
– Pequeñas protuberancias en el iris del ojo (nódulos de Lisch). No afectan a la visión y no se ven a simple vista.
– Tumores suaves del tamaño de un guisante en la piel o bien bajo ella (neurofibromas) que pueden acrecentar en número conforme pasan los años. En ocasiones, un bulto puede afectar a múltiples nervios (neurofibroma plexiforme).
– Deformidades óseas como escoliosis o bien piernas arqueadas.
– Tumor en el nervio óptico (glioma óptico.)
– Contrariedades de aprendizaje.
– Trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH) asimismo es usual.
– Cabeza grande por mayor volumen cerebral.
– Baja estatura.
Los signos y síntomas de la neurofibromatosis tipo dos (NF2) acostumbran a ser:
– Desarrollo de tumores benignos de desarrollo lento en los dos oídos (neurinoma acústico o bien schwannomas vestibulares).
– Pérdida gradual de la audición.
– Zumbido en los oídos.
– Falta de equilibrio.
– Cefaleas.
– Entumecimiento y debilidad en brazos y/o piernas.
– Dolor.
– Contrariedades para hallar el equilibro.
– Semblante caído.
– Inconvenientes de la visión.
– Aparición de cataratas.
Entre los síntomas de la schwannomatosis se incluyen:

– Dolor crónico en cualquier una parte de su cuerpo que llega a ser incapacitante.
– Entumecimiento o bien debilidad.
– Pérdida muscular.

Diagnóstico de la neurofibromatosis

El examen físico, historia clínica, antecedentes familiares y pruebas incluyendo las genéticas

Para el diagnóstico el paso inicial es el examen físico examinando la piel con una lámpara singular para comprobar las máculas y la historia clínica.
Aparte, se solicitará:
– Examen de los ojos.
– Revisión de la audición.
– Electronestagmografía para registrar los movimientos de los ojos.
– Pruebas para advertir inconvenientes de equilibrio.
– Pruebas de imagen (radiografías, tomografías computerizadas (TC), resonancia mangnética (RM) para advertir anomalías óseas y tumores.
– Pruebas genéticas para identificar la NF1 y la NF2.
Por lo menos deben darse 2 signos de la enfermedad para especificar un diagnóstico de NF1.
Los especialistas asimismo van a prestar atención a ciertas dificultades asociadas a cada género de neurofibromatosis como:
– En la NF1: contrariedades de aprendizaje y pensamiento; epilepsia y exceso de líquido en el cerebro; ansiedad y sofocación sensible por la apariencia, por la existencia de neurofibromas en la zona facial; inconvenientes óseos y fracturas mal curadas. Asimismo se pueden presentar inconvenientes cardiovasculares por hipertensión arterial y anomalías en los vasos sanguíneos.

– Otras dificultades pueden ser sufrir inconvenientes de respiración, tumor benigno de la glándula suprarrenal (feocromocitoma) y desarrollo de tumores cancerígenos como el cáncer de mama, el cáncer colorrectal, tumores cerebrales y cánceres de tejidos blandos.
– En la NF2: sordera total o bien parcial; inconvenientes visuales; lesión en el nervio facial; schwannomas de piel; debilidad o bien entumecimiento de las extremidades; múltiples tumores benignos; y meningiomas, tumores de la columna vertebral.
En la shwannomatosis la primordial complicación es el dolor desgastante y también incapacitante que puede requerir tratamiento con un especialista del dolor.

Tratamiento y medicación de la neurofibromatosis

Reducción de síntomas y cirugía para extraer tumores

La neurofibromatosis no tiene un tratamiento específico; la pauta médica se orienta al tratamiento multidisciplinar de los síntomas y al control regular de los signos para advertir la aparición nuevamente neurofibromas o bien cambios en los existentes. Los exámenes regulares incluirán el control de la audición, de la presión arterial, el desarrollo, anomalías óseas, progreso en el aprendizaje y examen ocular completo.
Los neurofibromas, los neurinomas y los schwannomas se pueden extraer a través de cirugía; en el caso de NF2 se propondrá la radiocirugía estereotáctica que manda radiación directa y precisa al tumor sin incisión. En el caso de pérdida de la audición se puede proponer la implantación coclear. Para el manejo del dolor se recurre a la prescripción de calmantes salvo en el caso de la schwannomatosis que se administrarán medicamentos contra el dolor inquieto.

La pauta farmacológica puede incluir antidepresivos y, en casos de epilepsia, fármacos como el topiramato o bien la carbamazepina.
En el caso de aparición de tumores cancerosos asociados a la neurofibromatosis se tratan con las terapias usuales contra el cáncer, como la cirugía, la quimioterapia y la radioterapia.

Prevención de la neurofibromatosis

Pruebas genéticas

La única medida de prevención en frente de la neurofibromatosis, o bien por lo menos, conocer el peligro de que un bebé pueda desarrollar la enfermedad son las pruebas genéticas para advertir NF1 y NF2. Asimismo hay quien desea confirmar el SMARCB1 y el LZTR1 para la schwannomatosis si bien la confiabilidad de las pruebas no es concluyente conforme los especialistas por el hecho de que otros genes todavía no identificados pueden estar presentes en el trastorno.
Aparte, las mujeres con neurofibromatosis deben sostener una prevención temprana frente al cáncer de mama.

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