La enfermedad de Wilson (EW) es una enfermedad extraña que puede manifestarse como enfermedad hepática, neurológica o psiquiátric
a. Se hereda al unísono del padre y de la madre (autonómica regresiva) por mutaciones en el gen ATP7B, localizado en el cromosoma 13, que codifica una proteína precisa para quitar el cobre excedente desde el interior de la célula hepática a la bilis.
Esto provoca la acumulación tóxica de cobre proveniente de la dieta en el organismo. Afecta, sobre todo, a hígado y cerebro. La enfermedad de Wilson afecta entre 10 y 30 casos por cada millón de habitantes. Los síntomas aparecen en la mayor parte de los pacientes aparecen entre los 5 y los 40 años.

Causas de la enfermedad de Wilson

Mutaciones en el gen ATP7B

En condiciones normales la mayoría del cobre ingerido (dos-cinco miligramos/día) se suprime por la bilis y solo una pequeña cantidad por la orina. Las recomendaciones concretas dependen de la edad, el sexo y factores como el embarazo.
El cobre es un oligoelemento esencial presente en todos y cada uno de los tejidos del cuerpo y que trabaja en la capacitación de los glóbulos colorados aparte de favorecer la buena salud de los vasos sanguíneos, los nervios, el sistema inmunitario y los huesos. Asimismo ayuda a la absorción del hierro.
Los perjudicados de enfermedad de Wilson tienen una minoración de la excreción biliar por una mutación genética lo que genera la acumulación tóxica de cobre en el organismo que puede dañar hígado, cerebro, riñones y también, aun, los ojos. Se han descrito más de 300 mutaciones del gen ATP7B implicadas en el desarrollo de la enfermedad de Wilson.

Síntomas de la enfermedad de Wilson

Hepáticos, neurológicos y siquiátricos

Los signos o bien síntomas de la enfermedad de Wilson pueden ser de origen hepático, neurológico o bien, aun, siquiátrico.
– Cansancio.
– Pérdida de hambre.
– Molestias abdominales.
– Ictericia.
– Perturbación de la coagulación sanguínea.
– Perturbación de la consciencia.
– Anemia.
– Perturbaciones del habla.
– Tartamudeo.
– Temblores.
– Complejidad para tragar.
– Complejidad para caminar.
– Falta de coordinación motora.
– Rigidez.
– Espasmos musculares.
– Pérdida de expresión facial.
– Depresión.
– Conductas impetuosas.
– Fobias.

Diagnóstico de la enfermedad de Wilson

Anillo de Kayser-Fleischer y otras pruebas

El diagnóstico clínico se fundamenta en el examen físico, la descripción de síntomas y, primeramente, el análisis ocular de la existencia o bien no del anillo de Kayser-Fleischer, una franja obscura de color de dorado a verdoso ubicada en la periferia de la córnea.
Otras pruebas son:
– Cupruria. Análisis de orina de 24 horas que arroje valores superiores a 100 microgramos en esas 24 horas.
– Análisis serológico para determinar el cobre sérico. Si el paciente entre 10 y 20 miligramos/decilitro puede ser paciente o bien portador.
– Si estas pruebas no son concluyentes se efectuará una biopsia hepática que determinará si hay EW cuando aparecen valores superiores a 200 microgramos/gramo de tejido hepático seco.

Tratamiento y medicación de la enfermedad de Wilson

Eludir la acumulación de cobre

El tratamiento siguiente consiste en eludir que el cobre vuelva a acumularse. La referencia son los fármacos quelantes, que fijan el cobre y después hacen que los órganos lo liberen al torrente sanguíneo para ser filtrado por los riñones y liberados por medio de la orina. Cuando el daño hepático es grave, podría ser preciso efectuar un trasplante de hígado.

Prevención de la enfermedad de Wilson

No hay

No hay medidas para prevenir la enfermedad de Wilson mas el diagnóstico precoz por medio de un análisis genético y el tratamiento temprano, aun a lo largo del embarazo, dejan a los perjudicados sostener, normalmente, un buen estado de salud durante la vida. Es clave:

-Llevar una dieta baja en cobre (no tomar hígado, vísceras incluidos patés, chocolate, nueces y otros frutos secos, setas y hongos como los champiñones, legumbres, moluscos y mariscos). Tomar agua con 0,2 partes por millón (ppm) de cobre. Es recomendable hacer examinar el agua de casa para descubrir su contenido en cobre. Llevar una dieta completamente libre de cobre es imposible, lo esencial en esta enfermedad es la medicación que es para siempre.
– Eludir suplementos de vitaminas que contengan cobre.

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