La anemia de Fanconi (no confundir con el síndrome de Fanconi que es un inconveniente nefrítico) es una enfermedad hereditaria poquísimo usual y que afecta primordialmente a la medula ósea. Consiste en producir una minoración esencial en la producción de las células sanguíneas. Asimismo se la conoce como anemia aplásica constitucional, pancitopenia innata o bien anemia aplásica asociada a malformaciones innatas.

Causas de la anemia de Fanconi

Gen dañado

La causa de la anemia de Fanconi se encuentra en un gen anormal que daña las células y les impide arreglar el ADN dañado. Esta enfermedad se transmite de progenitores a hijos, mas para heredarla es preciso percibir una copia del gen anormal de cada uno de ellos de los progenitores. Por norma general se descubre su existencia en edad infantil.

Síntomas de la anemia de Fanconi

Máculas en la piel, sordera y otros

Los enfermos de anemia de Fanconi tienen un nivel de glóbulos blancos, glóbulos colorados y plaquetas (células que asisten a la coagulación de la sangre) bajo lo que se considera normal.
– El recuento normal de glóbulos colorados es de cuatro,5 a seis millones por milímetro cúbico para los hombres y de cuatro a cinco,cinco millones por milímetro cúbico para las mujeres.
– El recuento total de glóbulos blancos (neutrófilos, eosinófilos, basófilos, linfocitos y monocitos) es de 5.000 a 10.000 por milímetro cúbico de sangre.

– Las cantidades normales de plaquetas en sangre son de 150.000 a 450.000 por milímetro cúbico de sangre.
La ausencia de glóbulos colorados provoca anemia y sensación de cansancio, al tiempo que la minoración de glóbulos blancos facilita las infecciones. La carencia de plaquetas produce sangrados.
Los signos más identificables que presentan los enfermos de anemia de Fanconi son estos:
– Máculas en la piel.
– Sordera.
– Ciertos órganos como el corazón, los riñones y los pulmones presentan tamaños anormales.
– Huesos anormales, singularmente en la zona de las caderas y la columna y asimismo en las manos.
– Cabeza más pequeña del estándar frecuente.

– Testículos pequeños.
– Peso y altura bajo la media al nacer.

Diagnóstico de la anemia de Fanconi

Diversidad de análisis

El médico tiene múltiples opciones de análisis para confirmar el diagnóstico:
– Biopsia de medula ósea.
– Análisis de sangre.
– Test del desarrollo.
– Resonancia imantada y tomografía.
– Radiografías.
– Audiometría.
– Ecografía de los riñones.

Tratamiento y medicación de la anemia de Fanconi

El tratamiento depende del nivel de afectación

Muchos pacientes con minoración moderada de glóbulos y plaquetas no precisan transfusiones y solamente precisan de hacerse chequeos regulares. Va a haber que efectuar pruebas frecuentemente para descartar la aparición de ciertos géneros de cáncer como leucemia, cáncer de cuello o bien de cabeza.
El médico puede recetar eritropoyetina que va a hacer acrecentar el número de glóbulos, mas solo provisionalmente. Una posible solución más perdurable es el trasplante de medula ósea. Si no hay donante, se recurre a la hormonoterapia al lado de la administración de esteroides.
Los porcentajes de supervivencia a esta enfermedad dependen de cada caso. La evolución de la enfermedad puede ser rapidísima en el caso de las personas con niveles bajísimos de glóbulos y plaquetas. Además de esto, los enfermos con anemia de Fanconi tienen un mayor número de probabilidades de tener cáncer (leucemia, cáncer del cuello, de la cabeza o bien del aparato meadero).

Prevención de la anemia de Fanconi

Estudio genético

El estudio genético deja descubrir si una persona es portadora del gen que causa la anemia de Fanconi. Esto es esencial en el momento de planear tener descendencia.

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